هر آنچه که باید درباره بیماری هموسیستینوری بدانید

هموسیستینوری نوعی بیماری ارثی بوده که به اختلال در پردازش اسید آمینه متیونین اشاره دارد، همانطور که استحضار دارید اسیدآمینه اجزای اصلی پروتئین‌ها به حساب می‌آیند. متیونین به طور کاملا طبیعی در پروتئین‌های مختلف ایجاد می‌گردد، نوزادان در حال رشد به آن نیاز دارند و بزرگسالان باید سعی کنند تعادل را در داشتن آن برقرار نمایند. اینطور که پیداست بیماری معمولا در چند سال اول زندگی نوزادان و کودکان را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد و شکل‌های نادر آن هم ممکن است باعث کمبود وزن گردند، در صورتی که هموسیستینوری درمان نشده باقی بماند می‌تواند عوارض جدی و حتی تهدیدکننده زندگی را ایجاد کند. در این مقاله قصد داریم به بررسی و ارزیابی هموسیستینوری بپردازیم.