هر آنچه که باید درباره بیماری هموسیستینوری بدانید

هموسیستینوری نوعی بیماری ارثی بوده که به اختلال در پردازش اسید آمینه متیونین اشاره دارد، همانطور که استحضار دارید اسیدآمینه اجزای اصلی پروتئین‌ها به حساب می‌آیند. متیونین به طور کاملا طبیعی در پروتئین‌های مختلف ایجاد می‌گردد، نوزادان در حال رشد به آن نیاز دارند و بزرگسالان باید سعی کنند تعادل را در داشتن آن برقرار نمایند. اینطور که پیداست بیماری معمولا در چند سال اول زندگی نوزادان و کودکان را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد و شکل‌های نادر آن هم ممکن است باعث کمبود وزن گردند، در صورتی که هموسیستینوری درمان نشده باقی بماند می‌تواند عوارض جدی و حتی تهدیدکننده زندگی را ایجاد کند. در این مقاله قصد داریم به بررسی و ارزیابی هموسیستینوری بپردازیم.

معرفی علائم و نشانه‌های هموسیستینوری

علائم و نشانه‌هایی که امکان دارد برای افراد ایجاد شود بستگی به نوع هموسیستینوری دارد، همانطور که گفته شد این علائم غالبا در طول سال‌های اول زندگی ایجاد خواهند شد اما در مواردی هم دیده شده است که نشانه‌ها درون افراد بزرگسال ایجاد می‌شوند. یکی از نکات قابل تامل در رابطه با علائم هموسیستینوری نامفهوم بودنشان می‌باشد به صورتی که تشخیص را هم با دشواری همراه خواهد کرد، شایعترین اشکال این اختلال را می‌توان موارد زیر عنوان کرد:

• وجود لخته‌های خون غیرطبیعی
• پوکی استخوان و یا تضعیف آنها
• ناتوانی در یادگیری
• وجود برخی از مشکلاتی که سد راه رشد افراد شده‌اند
• اختلالی همچون انحراف در قفسه سینه
• بازو و پای بلند
• اسکولیوز

علت ایجاد مشکل هموسیستینوری

به گزارش مجله پزشکی آسان طب برخی از جهش‌های ژنتیکی را می‌توان به عنوان یکی از دلایل ایجاد هموسیستینوری عنوان کرد. بر اساس مطالعات صورت گرفته این اختلالات ژنتیکی در ژن CBS ایجاد می‌شود، با ایجاد چنین مسائلی جهش‌ها باعث خواهند شد که از عملکرد طبیعی CBS جلوگیری شود، همین امر موجب ایجاد هموسیستین و سایر سموم شده و در نتیجه می‌تواند به سیستم عصبی همچون مغز و سیستم عروقی آسیب وارد نماید.

منبع: آسان طب