معرفی بیماری سندرم آپرت و راه‌هایی جهت درمان آن

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر بوده که در آن مفاصل جمجمه نوزاد تازه متولد شده خیلی زود به هم متصل می‌شوند. این نوع از سندرم باعث اختلالات چهره و جمجمه شده و می‌تواند منجر به مشکلات بینایی و دندان گردد. سندرم آپرت همچنین می‌تواند باعث اختلال در انگشتان دست و پا شود. این مقاله به معرفی کامل سندرم آپرت، علائم، علت‌ها و راهکارهای درمانی آن خواهد پرداخت.

آشنایی با علائم سندرم آپرت

سندرم آپرت نوعی بیماری بوده که در آن استخوان‌های جمجمه به هم متصل شده و بر شکل سر و صورت نوزاد تاثیر خواهند گذاشت. افراد مبتلا به سندرم آپرت ممکن است در بینایی و دندان‌های خود نیز دچار مشکلاتی شوند زیرا استخوان‌های صورت و جمجمه آن‌ها به شکل غیرطبیعی رشد خواهد کرد. در بسیاری از موارد سه یا چند انگشت پا نیز به هم متصل می‌شوند که به آن چسبیدگی انگشتان گفته می‌شود. همانطور که گفته شد سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است و معمولا بدون سابقه خانوادگی ایجاد می‌شود اما می‌تواند از یک والد نیز به ارث برده شود. علائم این نوع از سندرم در زیر آورده شده است که به آن‌ها اشاره خواهیم کرد:

• جمجمه مخروطی شکل
• چشم‌های بیرون زده
• چهره عمیق و فرو رفته
• نازک بودن بینی
• پایین بودن فک
• دندان‌های در هم تنیده و ناهموار
• تعریق زیاد
• آکنه شدید
• خالی شدن مو در قسمت‌هایی از ابرو
• تنفس‌های پر سر و صدا
• سفتی مفاصل انگشتان

جمجمه افراد مبتلا به سندرم آپرت کوچکتر از حد معمول بوده و می‌تواند بر مغز در حال رشد فشار ایجاد نماید. در نظر داشته باشید که این افراد معمولا دارای سطح متوسطی از عقل یا اختلال فکری خفیف تا متوسط هستند. نوزادان متولد شده با سندرم آپرت اغلب دارای 3 یا چند انگشت متصل می‌باشند اما گاهی اوقات مجموعه‌ای از انگشتان آن‌ها ممکن است از بین برود و حتی امکان دارد کودک انگشتان اضافی داشته باشد.

درصد ابتلا و ارث‌بری این نوع از سندرم

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است و تعداد افرادی که به آن مبتلا شده‌اند به طور دقیق مشخص نمی‌باشد. بر اساس نظرات کتابخانه ملی ایالات متحده، این بیماری از هر 65000 تا 88000 نوزاد فقط یک نفر را تحت تاثیر خود قرار خواهد داد و سازمان ملی اختلالات نادر (NORD) نیز تخمین می‌زند که از هر 165000 تا 200000 نفر تنها نزدیک به یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند.

منبع: آسان طب