هر آنچه باید در رابطه با سندرم Pfeiffer بدانید

سندرم Pfeiffer یک بیماری ژنتیکی نادر بوده که موجب پیدایش زودهنگام جمجه خواهد شد و در نتیجه افراد دچار آن دارای شکل غیر طبیعی سر و صورت خواهند بود، این سندرم می‌تواند بر روی دست و پاها نیز تاثیرگذار باشد. علت اصلی سندرم Pfeiffer جهش ژن‌های مسئول رشد استخوان قبل از تولد است، این جهش موجب رشد سریع استخوان خواهد شد، باید توجه داشت که هیچ درمانی نمی‌تواند روند سندرم را معکوس کند اما می‌توانند علائم خاصی را کنترل نمایند. در این مقاله قصد داریم به بررسی سندرم Pfeiffer بپردازیم.

اطلاعاتی در رابطه با سندرم Pfeiffer

بر اساس مشاهدات صورت گرفته توسط دانشمندان آمریکایی مشخص شده است که سندرم Pfeiffer در حدود 1 مورد در هر 120000 تولد ایجاد می‌گردد، همانطور که در قسمت بالا هم گفته شد این سندرم ناشی از یک جهش ژنتیکی بوده و می‌تواند مشکلاتی را ایجاد نماید، انجام جراحی برای درمان این سندرم موضوعی ضروری به حساب می‌آید. غالبا استخوان جمجمه کودکان تنها بعد از شکل‌گیری کامل سر تمایل دارند که به یکدیگر نزدیک شوند، در رابطه با سندرم Pfeiffer داستان به گونه‌ای دیگری رقم خواهد خورد، یعنی درست برعکس روال اصلی که همین امر منجر به ایجاد تغییراتی در رابطه با شکل سر و صورت می‌شود. نوزادانی که با این نوع سندرم متولد شوند امکان دارد دارای چشمان درشت، پیشانی بلند، بینی‌های نازک باشند، همچنین احتمال برخی تغییرات در انگشتان دستشان نیز وجود دارد.

معرفی برخی از علت‌های مهم بیماری

این سندرم به دلیل بروز یک جهش ژنتیکی ایجاد خواهد شد، این ژن ممکن است از والدین نیز به ارث برده شود، بر اساس مطالعات و کارشناسی‌های انجام شده مشخص است که والدین دارای سندرم Pfeiffer تا 50 درصد وضعیت مساعدتری برای انتقال سندرم به فرزندانشان دارند، بنابراین مسئله جدی بوده و باید مورد بررسی و ارزیابی کاملی قرار گیرد.

معرفی علائم سندرم Pfieffer

علاوه بر اختلالات فیزیکی همانند همجوشی جمجمه، مفاصل مربوط به آرنج و زانو و حتی انگشتان پا امکان دارد علائم و نشانه‌های دیگری در رابطه با این سندرم وجود داشته باشد.

منبع: آسان طب